酵母コロニーは寒天プレートで栽培されています。 |提供された写真：Rainis Venta（CC by-sa）
米国のエモリー大学とテキサス大学の医療分野におけるテキサス大学の研究者は、子供の深刻な発達障害につながる突然変異のクラスが、より単純な生物である出芽酵母に同様の影響を与えることを発見しました。結果は、これらの条件の研究における大きな一歩です。なぜなら、彼らはそれらがどのように研究されるべきかに光を当てているからです。
酵母は実験室で勉強しやすいため、そもそも酵母のこれらの状態を治療するための薬物の迅速な検査の可能性も高めます。
RNAエクソソパシー
ポントセステル形成症1型（PCH1）は深刻な病気であり、出生時です。彼と一緒に生まれた赤ちゃんは、脳の2つの領域、ポンセと小脳の発達に違反しています。 PCH1の患者は、発達の遅れ、びまん性の衰弱、運動の問題、知的障害を示しています。ほとんどは、幼児期や幼少期の外で生き残ることはありません。
2012年には、2012年にPCH1を持つ4人の兄弟姉妹がゲノムと呼ばれるゲノムに変異を着ていることが発見されました。 exosc3これは、RNA -Ekzosomaと呼ばれる細胞におけるマルチプロテイン複合体の1つのタンパク質をコードします。これは、RNA Exosに影響を与える変異によって引き起こされるヒト疾患の最初の例を与えました。
RNA -Ekzosomaは1997年に初心者酵母で発見されました（Saccharmyces cerevisiae）その主なタスクは、細胞RNAの処理、監視、および循環です。
他の神経障害および発達障害のある患者のその後の研究では、RNAエキソソスに関連する他の多くの遺伝子で突然変異が発見されています。これらの状態は、RNA -Ekzopathyと呼ばれます。
ほとんどのRNA – エキソソパシーは、非加工脳につながります。これらのタンパク質の研究における主な問題は、エクソソパシーがどのような形の未発達につながるかということです。
RNA -Ekzosoma
新しい結果は、今年4月に2つの記事に登録されました。1つはジャーナルに RNA そしてもう一方グリングラムG3ゲノム分野
RNA分子は、私たちの細胞内の遺伝子の作業コピーです。マスターコピアはDNAです。細胞は、この遺伝子のRNAの製造のマトリックスとして遺伝子に対応するDNA配列を使用し、タンパク質の製造にRNAを使用します。最近製造された多くのRNAは、細胞の役割を果たす前にRNAエコソーマによって処理されます。
ケージ内のほとんどのRNAはPRNK（リボソームRNA）です。他のタイプは、mRNA（RNAメッセンジャー）、tRNA（ポータブルRNA）、およびさまざまな非遮断RNA（ncrNA）です。
mRNAが遺伝子から転写された後、タンパク質工場の細胞であるリボソームに付着します。植物の成分のサプライヤーはtRNAです。
RNAエキソソームの重要な機能は、機能的リボソームの構築に必要な成熟したPRNKの産生です。 RNA -Ekzosomaは、除去のためにマークされたmRNAも破壊します。
ユニークな署名
a RNA この記事は、RNAエキソソームの疾患を引き起こすさまざまな変異として研究されています。さまざまな細胞効果があります。疾患をシミュレートするために、研究者は、酵母の対応する4つの遺伝子にヒト疾患に関連する変異を導入しました。
研究者は、変異が特に代謝およびリボソームタンパク質遺伝子に関与するNCRNA、mRNAに影響することを発見しました。また、リボソームを生成するために使用されるプロセスのプロセスの欠陥を確認することもできました。
この研究では、RNAエキソソパシーのさまざまな変異が、RNA、リボソーマ産物、タンパク質合成の観察に影響を与えるユニークな分子徴候を持っていることを示したことに注意することが重要です。この区別は、RNAエキソソーマのさまざまな変異を有する患者のさまざまな臨床結果を説明し、状態を理解するための機能モデリングの価値を強調しました。
人間化されたモデル
で G3 論文は、「酵母の人間化されたモデル」を作成し、酵母RNAのエキソソームの特定の部分を人またはマウスの類似体に置き換えると述べた。 9つのメイン作品のうち、この方法で6つを交換できます。これらの6つのうち、彼らはまだ酵母がほぼ正常に成長することを許可しました。
その後、彼らはモデル内のこれらの遺伝子を変異させ、それが知られているように、人々の脳の未発達を引き起こします。このモデルは、以前に既知の突然変異と新しい変異の両方を含む機能的欠陥を引き起こした正確な遺伝的選択肢を決定するのに役立ちました。
いずれの場合も、チームは、突然変異が中間プロセスではなく、RNAエクゾソーマに直接違反することを示すこともできました。
この研究では、ヒト化酵母モデルは、ヒトRNAエキソソーマの変異が悪いものであり、そうでないかを確認するための便利なプラットフォームであることがわかりました。
一般に、研究では、酵母でもRNAエキソソーマを損傷する疾患の変異体もこれを酵母で行うことが示されています。おそらく、将来的には、薬物によって検出され、酵母の損傷の改善は、人々に役立つ可能性があります。
DP Kasbekarは退職した科学者です。
公開 – 2025年5月11日06:00 IST
