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Lafora病はまれですが、深刻な障害であり、それを持っている人の生活に大きな影響を与えます。現在薬がないという事実にもかかわらず、潜在的な治療法の研究が進行中です。現時点では、薬物、治療、援助の助けを借りて病気の管理は、それを持つ人々の生活の質を改善する最良の方法です、と研究は言います。 その希少性を考えると、医師と家族の両方にとって、ラアラ病の兆候と症状について知ることが重要です。早期診断は、治療の選択肢が限られていても、ケア計画と適切なサポートを確保するのに役立ちます。 Laforaの病気について知る必要があるのはそれだけです。 Lafora病とは何ですか？ Lafora病は、脳と神経系に影響を与えるまれで深刻な遺伝的疾患です。これは、進行性ミオクローニックてんかん（PME）として知られる条件のグループに属します。これらの疾患は、痙攣、運動能力の喪失、精神的削減を引き起こします。 Lafora病は通常、10歳から18歳までの原則として青年期に始まり、急速に悪化し、生活の質の深刻な低下につながります。この疾患は、脳のラアラの体と呼ばれる異常な構造の蓄積によって引き起こされ、脳の正常な機能を妨げる他の組織です。 彼らは、この病気はスペインの神経病理学者のゴンザロ・ロドリゲス・ラフォーからその名前を受け取っていると言います。彼は最初にミオクロニックの進行性てんかんを経験したティーンエイジャーの患者とそれを記録しました。 ラフォラ病の原因は何ですか？ Laforaの病気は、常染色体 – ソレミッシュの方法で遺伝しています。これは、病気を発症するために、各親からの遺伝子の2つの誤ったコピーを継承しなければならないことを意味します。主な遺伝子はEPM2AおよびNHLRC1（つまりEPM2B）です。これらの遺伝子は、エネルギーのために体が使用する糖の種類であるグリコーゲンを制御するのに役立つタンパク質の作成に関与しています。これらの遺伝子のいずれかが変異を持っている場合、グリコーゲンはLafora体の形で増加し、脳内の細胞に損傷を引き起こします。 EPM2A遺伝子はLaforinと呼ばれるタンパク質を作り、NHLRC1遺伝子はRaspberryと呼ばれるタンパク質を生成します。両方のタンパク質は、グリコーゲンの処理方法の調節に関与しています。これらのタンパク質が適切に機能しない場合、エネルギーに使用することを目的としたグリコーゲンは、異常な形で蓄積します。この拡張はニューロンに害を及ぼし、Lafora病で観察された症状を引き起こします。 彼らは、この病気はスペインの神経病理学者のゴンザロ・ロドリゲス・ラフォーからその名前を受け取っていると言います。彼は最初にミオクロニックの進行性てんかんを経験したティーンエイジャーの患者とそれを記録しました。 |提供された写真：不明な著者 – スティーブン・エシュバル。子どもの神経学の創設者。 Norman Publishing 1990 ISBN 0930405269、パブリックドメイン、https：//commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4025149 Laforaの症状は何ですか？ Laforaの症状は通常、青年期に始まり、迅速に進行します。多くの場合、攻撃は病気の最初の兆候です。それらは、筋肉の突然のひきつりの動きを引き起こすミオクロニック発作として始まります。時間が経つにつれて、痙攣はより深刻になり、一般的な強壮剤の発作に変わり、そこで人は意識を失い、暴力的な筋肉のけいれんを経験します。これらの攻撃は、毎日のタスクを実行する人の能力に大きな影響を与える可能性があり、制御されないと危険になります。 病気が発生するにつれて、認知機能の低下はより顕著になります。 Lafora病の人は、しばしば記憶、訓練、集中力と戦うことができます。彼らが学校の仕事に追いつくことは難しい場合があり、社会的相互作用はますます複雑になる可能性があります。場合によっては、人々は刺激性、気分の揺れ、やる気の欠如などの人格の変化を示すことができます。これらの認知的および行動的変化は、患者とその家族の両方にとって動揺する可能性があります。 […]