あなたが知る必要があるすべて：嚢胞性線維症

タンパク質構造レンダリングCFTR |提供された写真：EMW、CC BY-SA 3.0 ウィキメディアコモンズを通じて

嚢胞性線維症のことを聞いたことがありますか？あなたが今月これをしなかった場合、5月は嚢胞性線維症の1か月の知識であり、この状態について知るために良い時期を捧げます！

嚢胞性線維症とは何ですか？

シコソシドまたはCFは、体内の粘液を濃くて粘着性にし、薄くて滑りやすくない遺伝的状態です。厚い粘液の延長がある場合、これは閉塞やスナックを引き起こし、体内の肺、膵臓、その他の臓器を損傷する可能性があります。これは進歩的な状態であり、時間とともに悪化する可能性があります。

CFは、CFTR遺伝子として知られる遺伝子に変異または変化がある場合に発生します。この遺伝子はタンパク質を産生し、塩化物を細胞の表面に移動させるのに役立ちます。塩化物がケージから出てくると、彼は水を取り、粘液を薄くします。タンパク質が遺伝子変異から正しく機能しない場合、このプロセスは乱れ、厚さの粘液を残します。

CFは誰に影響しますか？

CFは遺伝的状態です。 2つの変異CFTR遺伝子を継承する人々、そのうちの1つ、母と父親は、この状態で生まれています。誰かのために、誰かが彼と一緒に生まれることができるように、家族の物語があるべきではありません。欠陥遺伝子のコピーが1つしかない人はキャリアです。

CFは白人起源の人々でより一般的ですが、インドの研究は、この国は以前ほど珍しくないことを示唆しています。 1968年のCFの最初のケースは、インドで登録されました。 2024年の研究文書「インドにおける嚢胞性線維症の診断と治療：発展途上国の地図に載っているものは何ですか？」彼らは、インドには世界でMVを持つ診断されていない患者の数が最も多いと言います。この記事は、インド人の間でのMVの正確な有病率は不明ですが、1：43.321から1：100.323と推定されると付け加えています。しかし、インドでは推定値は知られていないが、インドでは知られていない。2024年の別の研究文書「インドの幼年期以外の嚢胞性線維症の診断」は、インドではCFの真の発生率は不明であるが、それぞれ米国と英国の移民集団のデータに基づいて1：10,000〜10,000と推定されると主張している。人口と [over] 13億、これは絶対数の高い数につながる可能性がある、と述べています。嚢胞性線維症によると、CFの子どもの原因に関して働いている非営利組織は、インドではCFの約39,000人が住んでいると評価しています。

CFの症状は何ですか？

CFの症状は、これが人によって影響を与え、異なる臓器に依存します。 CFは基本的に、呼吸器系、消化器系、生殖系の3つのシステムに影響します。

症状には、塩性皮膚、痛みの咳、時には肺炎や気管支炎などの頻繁な肺感染症、喘鳴、喘鳴、息切れ、副鼻腔感染症の繰り返し、不十分な成長、安定した統計、ブロックされた統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、ステージ、ステージ、ステージ、ステージ、ステージ、ステージ、ステージ、ステージ、ステージ、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、統計、スタチン、ブロックされた統計、ブロックされた、統計、スタチン、スタチン、ブロックされたポリープでブロックされています。膵炎。

その合併症は何ですか？

頻繁な呼吸器感染症は、細菌が厚い粘液から呼吸管に落ちるという事実からの一般的な合併症の1つです。時間が経つにつれて、これは肺を損傷し、肺機能の喪失または肺の崩壊につながる可能性があります。消化器系では、膵臓が影響を受ける可能性があり、栄養素の吸収に問題を引き起こす食物の消化に役立つ酵素の減少を引き起こします。これにより、人が栄養失調のリスクがあるだけでなく、骨密度が低いなどの他の状態のリスクを負わせる可能性があります。膵臓の損傷は、グルコースやCFに結合した糖尿病への不耐性にもつながる可能性があります。肝臓はまた、MVの一部の人々の影響を受け、肝臓病を引き起こす可能性があります。

CFは肥沃度にも影響を与える可能性があります。 CFを持つ男性は、パイプを持つ精子が存在しない状態であるVas-Soerfensが生来の両側性を持つことができます。女性では、これは子宮頸部または不規則な排卵のより厚い粘液を引き起こす可能性があります。

CFはどのように扱われますか？

CF薬はありませんが、治療は症状に対処し、合併症を軽減するのに役立ちます。研究は遺伝子療法で続いています。現在、治療には、透明な気道を維持し、感染を予防し、人が十分な栄養と腸のブロックの予防を確実にすることが含まれます。

治療には、呼吸法と呼吸器治療、またはデバイスの使用が含まれる場合があります。薬には、粘液を希釈できる薬物、CFTRモジュレーターと呼ばれる薬物が誤っていないタンパク質を作る薬物、感染を予防または治療するための抗生物質、膵臓酵素の添加剤を摂取して栄養素を柔らかくするのに役立つ薬物が含まれます。高度な状態のある人は、肺または肝臓の移植を必要とする場合があります。特別なダイエット計画もお勧めします。

現在、新しい治療方法により、MVを持っている人のサービス寿命が増加しています。慎重な管理は、生活の質を向上させるのに役立ちます。必要に応じて、定期的な検査が重要であり、精神医学的ケアのサポートを見つけることが重要です。あなたや家族が症状があると思われる場合は、常に医師に相談してください。